遗传异质性(genetic heterogeneity)是指某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因组突变所引起的现象。与之相对反的是基因多效性,是由某一个基因突变引起多种疾病或表型。遗传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。