颅内脂肪瘤，是中枢神经组织胚胎发育异常所致的脂肪组织肿瘤，很少引起临床症状，是临床上很少见的一种颅内肿瘤。绝大多数病灶位于脑中线附近，其中最常见的部位是胼胝体区，约占50%，小部分位于三脑室下部、脑干、小脑、基底节、四叠体区、侧脑室、外侧裂和桥小脑角区。颅内脂肪瘤常伴发神经管发育不全的其他畸形，以胼胝体发育异常最多见，48%～50%的胼胝体脂肪瘤伴有胼胝体发育不全或缺如。其他常见的畸形有透明隔缺失、脊柱裂、脊膜膨出、颅骨发育不全（额、顶骨缺损）、小脑蚓部发育不全等。少见的畸形有漏斗胸、硬腭高弓、心隔缺失、唇裂、皮下脂肪瘤或纤维瘤等。