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瓜氨酸血症


瓜氨酸血症的词语属性

拼音guā ān suān xuè zhèng
拼音字母gua an suan xue zheng
拼音首字母gasxz

瓜氨酸血症的百科含义

位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下,瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解,瓜氨酸与氨便积累起来,结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》发布,包括瓜氨酸血症等121种疾病被收录其中。

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