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鞘磷脂病


鞘磷脂病的词语属性

拼音qiào lín zhī bìng
拼音字母qiao lin zhi bing
拼音首字母qlzb

鞘磷脂病的百科含义

鞘磷脂病 【概述】 鞘磷脂病又称尼曼-皮克(Niemann-Pick)病,系由于组织中显著缺少鞘磷脂酶(Sphingomyelinase)致使单核-巨噬系统和其他组织的细胞中鞘磷脂积聚。本病为常染色体隐性遗传,多见于犹太人,我国少见。本病表现主要有3型:①A型:最常见,起病多在生后1年内,厌食呕吐,体重不增,消瘦,肝脾肿大。皮肤干燥呈蜡黄色,逐渐对外界反应不灵敏,智力减退,肌软弱无力或痉挛,耳聋、失明。眼底黄斑区常可见一樱桃红色小点,X线肺部检查常显示网点状阴影,骨骼检查有骨质疏松改变。进展迅速,多于4岁前死亡。②B型:有A型内脏症状而无神经系统表现。③C型:起病稍晚,症状较A型轻。骨髓涂片中...

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