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尿素循环障碍


尿素循环障碍的词语属性

拼音niào sù xún huán zhàng ài
拼音字母niao su xun huan zhang ai
拼音首字母nsxhza

尿素循环障碍的百科含义

蛋白质在体内分解成氨基酸,再分解产生氨。过量的氨具有神经毒性,氨的解毒是在肝内合成尿素,再随尿排出。合成尿素的代谢途径称为尿素循环,借此维持正常血氨水平。尿素循环障碍是指当尿素循环中某一种酶有先天性缺陷时,氨合成尿素发生障碍,游离的氨蓄积体内,形成高氨血症。临床上表现为严重的脑功能障碍。尿素循环必须有六种酶参与:氨甲酰磷酸合成酶(CPS)、精氨酸琥珀酸合成酶(AS)、精氨酸琥珀酸裂解酶(AL)、精氨酸酶(ARG)、N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)、鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)。其中N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)缺陷,属常染色体隐形遗传;鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺陷,属于X连锁遗传,是...

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